非侵襲的出生前検査(NIPT: Non-Invasive Prenatal Testing)
非侵襲的出生前検査(NIPT: Non-Invasive Prenatal Testing)は、妊娠中の母親の血液を使用して胎児の遺伝情報を調べる検査です。具体的には、母親の血液中に存在する胎児由来のDNA断片(cfDNA)を分析し、ダウン症候群(トリソミー21)、エドワーズ症候群(トリソミー18)、パトウ症候群(トリソミー13)などの染色体異常を検出します。この検査は10週目以降に行うことができ、従来の侵襲的な検査(羊水検査や絨毛検査)に比べてリスクが低いことが特徴です。
メリット
- 安全性: 母体からの採血のみで行うため、流産のリスクがありません。
- 早期発見: 妊娠10週目から検査が可能であり、早期に異常を発見することができます。
- 高精度: 特にダウン症候群の検出においては高い精度を誇ります。
- 安心感: 高リスク妊娠に対して、より詳細な情報を提供し、必要な対応を早期に決定する助けとなります。
デメリット
- 限定された検出範囲: NIPTは主にトリソミーに焦点を当てており、他の種類の遺伝子異常や先天性欠損症を検出することはできません。
- 確定診断ではない: NIPTの結果は確定診断ではなく、陽性結果が出た場合は羊水検査などの確定診断が必要です。
- 心理的負担: 陽性結果が出た場合の心理的な負担は大きく、さらなる検査や決断を迫られることがあります。
アメリカでの浸透度
NIPTはアメリカで非常に一般的な検査となっており、多くの婦人科医が推奨しています。特に35歳以上の高齢出産の場合や、過去に染色体異常の子供を持ったことがある場合、または家族に遺伝的な異常がある場合など、リスクが高いと判断された妊婦に対しては特に強く勧められます。NIPTはその精度と安全性から、多くの妊婦が選択する第一の検査となっています。
婦人科で進められた話
私がNIPT検査を受けることになったのは、初めてOGBYN(産婦人科)に行った際に、担当の医師に勧められたことががきっかけでした。アメリカでは、NIPT検査が適応されるため多くの人が受けます。
4週間後の検診までに、保険会社に連絡をしいくらが自己負担になるのを確認した上で受けるか、受けないのかを決めてとのことでした。この際に妊娠20週あたりで行う、アナトミースキャン(胎児スクリーニング)で、エコーを通してダウン症の特徴がないかなどは確認をするとは言われました。
検査を受けるまで
実は、次の4週間後の検査では、「受けない」と医師に伝えていましたが、妊娠中に心配が絶えず、海外に住んだことがある友人に相談すると「不安を取り除くためにもやったら?」とアドバイスをもらい。検査を受けることにしました。
検査自体は妊娠10週目以降に行うことができますが、私が検査を行ったのは19週で少し遅めでした。すでに胎動もあって、お腹に赤ちゃんがいることを実感していたので「もしも」のことを考えると不安で涙が溢れて来ました。これも親になる一歩だと思い、もしものことも夫と2人でしっかり話し合った上で覚悟を決めて検査に望みました。
検査当日〜検査結果が届くまで
検査方法は血液検査なので、かかる時間は10分ほどでした。
検査結果までは、5日〜10日ほどとのことでしたが、6日目に結果をオンラインで受け取りました。
待っている間は、なるべく考えないようにしていましたが、やはり不安でいっぱいでした。
最終的な結果は、全ての項目で「NEGATIVE(ネガティブ)」で一安心しました。
また、この検査では、赤ちゃんの性別を知ることもできます。私は、15週の時点で性別は分かっていたのですが、検査でもやっぱり「男の子」でした!血液検査で性別がわかるなんてとても不思議ですよね。
※もし、ジェンダーリビール・パーティー(性別発表パーティー)などを計画している場合は、医師に事前に伝えておくとよいでしょう。うっかり検査を通して、性別を知ってしまったというのを防げます。
費用
NIPTの費用は保険適用の有無によって大きく異なります。私の場合、保険適用で75ドル(日本円で約8,500円程度)で済みましたが、保険が適用されない場合は数百ドルに上ることもあります。費用に関する不安や疑問は、事前に医師や保険会社と相談し、しっかり確認しておくことが重要です。
NIPTを受けてみて
NIPTはアメリカで広く利用されている安全で高精度な出生前検査です。費用や保険適用の状況を事前に確認し、医師と相談しながら検査を受けることが重要です。日本ではまだ検査が浸透していないことから、最初は躊躇していました。ですが、今回受けてみて総合的に妊娠期間中の大きな不安は取り除けたので、やってよかったと思っています。ストレスは赤ちゃんにとっても良くないので、リラックスして残りの妊婦ライフを送っていけそうです。